Akutna mijeloična leukemija sa FLT3 unutrašnja tandemska duplikacija (FLT3/ITD) mutacija je agresivni hematološki malignitet sa općenito lošom prognozom. Može se uspješno izliječiti u remisiju intenzivnom kemoterapijom, ali se rutinski vraća.
Šta je ITD mutacija?
Interna tandem duplikacija (ITD) mutacija u genu tirozin kinaze 3 poput Fms (FLT3/ITD) predstavlja nepovoljniju genetsku promjenu kod akutne mijeloične leukemije (AML) i povezana je sa lošom prognozom.
Šta znači FLT3 mutacija?
FLT3 je promjena gena, ili mutacija, u ćelijama leukemije. Između 20 i 30 posto ljudi sa AML ima ovu mutaciju. Gen FLT3 kodira protein nazvan FLT3 koji pomaže u rastu bijelih krvnih stanica. Mutacija ovog gena potiče rast previše abnormalnih ćelija leukemije.
Koliko je česta mutacija FLT3 u AML-u?
Mutacije u FLT3 su najčešća genetska promjena u AML-u, identificirana kod približno jedne trećine novodijagnostikovanih pacijenata.
Na kom je hromozomu FLT3?
FLT3 gen se nalazi na hromozomu 13 (13q12) [5]. Do danas, 2 različite vrste mutacija FLT3 gena su identifikovane u slučajevima AML: 1. Interne tandemske duplikacije (ITD) mutacije, koje se javljaju unutar jukstamembraneregije gena; 2.